PKU a tehotenstvo

Pokiaľ tehotná žena nedodržuje prísnu nízkobielkovinovú diétu, hladina fenylalanínu v jej krvi stúpa a môže zásadným spôsobom ohroziť alebo poškodiť jej dieťa. Pri vysokých hladinách fenylalanínu hrozí riziko potratu alebo sa dieťa môže narodiť poškodené. Tomuto stavu, keď nadmerné množstvo fenylalanínu v krvi matky – fenylketonuričky – poškodzuje jej plod, sa hovorí materská (maternálna) fenylketonúria.

Najčastejšie vrodené chyby u detí, ku ktorým môže dôjsť pri materskej fenylketonúrii:

• nízka pôrodná váha
• malý obvod hlavy
• vrodené srdcové chyby
• mentálna retardácia

Príprava na tehotenstvo

Pokiaľ jeden partner z páru plánujúceho rodičovstva trpí fenylketonúriou, mal by byť jeho náprotivok vyšetrený na prítomnosť mutovaného génu, ktorý spôsobuje fenylketonúriu. Pokiaľ by totiž taký gén mal (bol by takzvaným „nosičom“), existovalo by veľmi vysoké riziko, že sa tomuto páru narodí dieťa choré na fenylketonúriu.

Každá žena s fenylketonúriou, ktorá sa rozhodne otehotnieť, musí už pred počatím začať dodržiavať prísnu nízkobielkovinovú diétu. Ideálne, samozrejme, je, ak túto diétu dodržuje celý život, bez ohľadu na prípadné tehotenstvo.

Diéta v tehotenstve

Napriek tomu, že výživa ženy v priebehu tehotenstva musí obsahovať len minimálne množstvo fenylalanínu, zároveň musí mať dostatok všetkých dôležitých živín – bielkovín, železa alebo vitamínu B12. Individuálnu diétu v tehotenstve by preto žena mala zostaviť v spolupráci s odborníkmi z metabolického centra (lekár, diétna sestra), ktorí zároveň spolupracujú s gynekológom starajúcim sa o ženu v tehotenstve.

Kontroly v tehotenstve

Počas pravidelných návštev tehotnej ženy v metabolickom centre sú sledované predovšetkým:

• hladiny fenylalanínu a ostatných aminokyselín v krvi
• nárast hmotnosti
• energetická hodnota stravy
• ďalšie výživové ukazovatele

Okrem návštev v metabolickom centre absolvuje tehotná žena s fenylketonúriou všetky bežné tehotenské prehliadky u svojho gynekológa.

Časté otázky

Ako dlho je potrebné dodržiavať nízkobielkovinovú diétu?

Pokiaľ trpíte fenylketonúriou, mali by ste diétu dodržiavať po celý život. Najprísnejšia diéta je nutná v detstve, keď môže fenylalanín narušiť duševný vývoj dieťaťa, a tiež v tehotenstve, keď vysoké hladiny fenylalanínu v krvi matky môžu poškodiť vyvíjajúci sa plod. No aj v ostatných etapách života sa odporúča dodržiavať diétu (aj keď môže byť o niečo miernejšia), pretože sa tak môžete vyhnúť niektorým nepríjemným účinkom vysokých hladín fenylalanínu na váš zdravotný stav.

Aké môže mať následky, pokiaľ malé dieťa s fenylketonúriou omylom zje zakázanú potravinu?

Pri každom porušení diéty hrozí nebezpečenstvo, že sa koncentrácia fenylalanínu v krvi zvýši nad odporúčané hodnoty. Zvýšenie hladín fenylalanínu v krvi, obzvlášť ak k nemu dochádza opakovane, poškodzuje mentálny vývoj dieťaťa a môže mu spôsobiť aj duševné poruchy, ktoré sa naplno prejavia až v dospelosti (napríklad depresia alebo úzkostné poruchy).

Aké je riziko, že dieťa s fenylketonúriou bude mať oneskorený mentálny vývoj a znížené IQ?

Pokiaľ sa u dieťaťa s fenylketonúriou darí udržiavať hladiny fenylalanínu v odporúčanom rozmedzí, je veľmi pravdepodobné, že sa bude vyvíjať normálne po všetkých stránkach a vo svojom mentálnom vývoji nebude nijako zaostávať za svojimi vrstovníkmi. I keď medzi deťmi s fenylketonúriou sa častejšie vyskytujú napríklad poruchy pozornosti alebo iné problémy s učením, obvykle sa ukáže, že u týchto detí sa nedarilo správne dodržiavať diétu a udržať hladinu fenylalanínu v bezpečných medziach.

Aké je riziko, že človek trpiaci na fenylketonúriu bude mať raz sám dieťa postihnuté touto chorobou?

Človek s fenylketonúriou odovzdá so stopercentnou istotou svojmu dieťaťu gén pre fenylketonúriu. Pokiaľ mu však taký gén neodovzdá aj druhý z partnerov, bude ich dieťa iba „nosičom“ ochorenia, ale sám na fenylketonúriu trpieť nebude. Preto by mal každý partner fenylketonurika podstúpiť genetické vyšetrenie, ktoré odhalí, či nie je náhodou tiež nositeľom tohto rizikového génu.